কারণ এখন আমি ভয় পাই যে আমার মেয়ের বিরল জেনেটিক অবস্থা আমার পরবর্তী জীবনে বাবা হওয়ার সাথে যুক্ত। এটি এমন একটি প্রমাণ যা আপনি উপেক্ষা করতে পারবেন না: অধ্যাপক রব গ্যালোওয়ে
এই মাসের শুরুর দিকে, নেচার জার্নালে, কেমব্রিজের ওয়েলকাম স্যাঞ্জার ইনস্টিটিউটের বিজ্ঞানীরা একটি গবেষণা প্রকাশ করেছিলেন যা আমি চিন্তা করা বন্ধ করতে পারি না। এটি শুক্রাণুর সাথে সম্পর্কিত ছিল, যে ধরণের বিষয় সাধারণত আমার দৃষ্টি আকর্ষণ করে তা নয়; কিন্তু তিনি এই কাজটি করেছেন, ডাক্তার হিসেবে আমার জন্য এতটা নয়, বাবা হিসেবে। গবেষকরা 24 থেকে 75 বছর বয়সী পুরুষদের থেকে শুক্রাণুর নমুনা নিয়েছিলেন, তারপরে তাদের ডিএনএ বিস্ময়কর বিশদে বিশ্লেষণ করেছেন, সম্ভাব্য ক্ষতিকারক মিউটেশনের সন্ধান করেছেন। তারা যা আবিষ্কার করেছিল তা ছিল আকর্ষণীয় এবং হৃদয়বিদারক। বছরের পর বছর ধরে আমরা ভেবেছিলাম যে পুরুষদের বয়স বাড়ার সাথে সাথে তাদের বাচ্চাদের জেনেটিক সমস্যার ঝুঁকি কিছুটা বেড়ে যায়। এই নতুন গবেষণা দেখায় যে এটি যে কারো কল্পনার চেয়ে বেশি। আমরা যেমন জানতাম যে মাতৃ বয়স বৃদ্ধি ডাউন সিনড্রোমের মতো জেনেটিক অবস্থার ঝুঁকি বাড়ায়, এই গবেষণায় দেখা গেছে যে পিতৃত্বের বয়স ঠিক ততটাই তাৎপর্যপূর্ণ। কারণ পুরুষের অণ্ডকোষের স্টেম সেল (যা পরে শুক্রাণুতে পরিণত হয়) শুধু নীরবে বয়স হয় না, তারা প্রতিযোগিতা করে। তারা প্রত্যেকে সর্বাধিক শুক্রাণু তৈরি করার চেষ্টা করে এবং মাঝে মাঝে একটি মিউটেশন একটি সুবিধা দেয়। এই পরিবর্তিত কোষ, তার প্রকৃতির দ্বারা, দ্রুত বিভাজিত হয় এবং সময়ের সাথে সাথে এর বংশধরেরা দখল করতে শুরু করে। এটি এমন একটি বিবর্তন যা সহস্রাব্দ জুড়ে ঘটে না, তবে এটি একটি মানুষের শরীরের মধ্যে ঘটে। কেমব্রিজ গবেষকরা দেখিয়েছেন যে 30 বছর বয়সের মধ্যে, প্রায় 40 জনের মধ্যে একজন শুক্রাণু একটি মিউটেশন বহন করে যা রোগের কারণ হতে পারে। কিন্তু 70 বছর বয়সে, এই সংখ্যাটি দ্বিগুণ হয়ে 20 জনের মধ্যে প্রায় এক হয়ে যায়। মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রের হার্ভার্ড বিশ্ববিদ্যালয়ের বিজ্ঞানীদের দ্বারা একই দিনে প্রকৃতিতে প্রকাশিত একটি দ্বিতীয় গবেষণা, সম্পূর্ণ ভিন্ন কোণ থেকে একই ঘটনাটি অন্বেষণ করেছে (এটি কোন কাকতালীয় নয়: প্রমাণ শক্তিশালী করার জন্য দুটি গবেষণাপত্র একসাথে প্রকাশিত হয়েছিল)। প্রফেসর রব গ্যালোওয়ে এবং তার ছোট্ট মেয়ে ফ্রাঙ্কি, খুব বিরল জেনেটিক অবস্থা নিয়ে জন্মগ্রহণ করেছিলেন। মার্কিন গবেষকরা আইসল্যান্ডের ডিকোড জেনেটিক্স, ইউকে বায়োব্যাঙ্ক এবং বড় মার্কিন এবং ইউরোপীয় জিনোম প্রকল্পগুলি সহ বিশ্বের কিছু বৃহত্তম জনসংখ্যা ডেটাবেস থেকে জেনেটিক ডেটা বিশ্লেষণ করেছেন। এর মধ্যে কয়েক হাজার মানুষের ডিএনএ রয়েছে, হাজার হাজার পরিবার সহ যেখানে পিতামাতা এবং তাদের সন্তান উভয়েরই তাদের ডিএনএ ম্যাপ করা হয়েছে। পিতামাতার সাথে সন্তানের ডিএনএ তুলনা করে, দলটি নতুন মিউটেশন সনাক্ত করতে সক্ষম হয়েছিল যা স্বতঃস্ফূর্তভাবে প্রদর্শিত হয়েছিল (বংশগত পরিবর্তনের পরিবর্তে, যেমন সিস্টিক ফাইব্রোসিসের সাথে যুক্ত জিন)। এই ধরনের স্বতঃস্ফূর্ত মিউটেশন প্রায় সবসময়ই পিতার শুক্রাণুর কারণে হয়: এর কারণ হল, ডিমের বিপরীতে যা সব জন্মের আগে উত্পাদিত হয়, শুক্রাণু একজন মানুষের সারা জীবন ধরে ক্রমাগত উত্পাদিত হয় এবং কোষ তৈরির জন্য প্রয়োজনীয় ডিএনএ অনুলিপি করার প্রতিটি চক্রে ত্রুটির জন্য নতুন সম্ভাবনা জড়িত থাকে। গবেষকরা এই স্বতঃস্ফূর্ত মিউটেশনগুলির জন্য সমস্ত ডেটাবেস অনুসন্ধান করেছেন এবং একই জিন বারবার পাওয়া গেছে, তবে বেশিরভাগই বয়স্ক বাবাদের সন্তানদের মধ্যে। এর মানে এই নয় যে একজন বৃদ্ধ পিতার প্রতি 20 জনের মধ্যে একজন একটি জেনেটিক অবস্থা দ্বারা প্রভাবিত হবে। অনেক পরিবর্তিত শুক্রাণু কখনই ডিমে পৌঁছায় না; গুরুতর মিউটেশন সহ ভ্রূণগুলি প্রায়শই বিকাশ করতে ব্যর্থ হয় বা গর্ভাবস্থার খুব তাড়াতাড়ি হারিয়ে যায়। অতিরিক্তভাবে, মিউটেশনের একটি বৃহৎ শতাংশ রিসেসিভ জিনে ঘটে থাকে, যার অর্থ এই যে যতক্ষণ পর্যন্ত সেই জিনের মাতৃ কপি সুস্থ থাকে, ততক্ষণ শিশুটি বাহক হবে কিন্তু প্রভাবিত হবে না। এমনকি বয়স্ক পিতাদের মধ্যে, সামগ্রিক ঝুঁকি কম। স্বতঃস্ফূর্ত মিউটেশনের কারণে সৃষ্ট নতুন জিনগত অবস্থা 400 জনের মধ্যে একজনের মধ্যে ঘটে, যা 70 বছর বয়সী বাবাদের জন্য 200 জনের মধ্যে একটিতে বেড়ে যায়। এটি এখনও যে কোনও শিশুর জন্য একটি বিরল আবিষ্কার, তবে সমগ্র জনসংখ্যা জুড়ে তা উল্লেখযোগ্য; প্রতি বছর যুক্তরাজ্যে 2,000 শিশু একটি স্বতঃস্ফূর্ত মিউটেশনের কারণে একটি বিরল জেনেটিক অবস্থা নিয়ে জন্মগ্রহণ করে। একজন ডাক্তার হিসাবে, এই গবেষণাটি, প্রায় রাতারাতি, বার্ধক্য সম্পর্কে আমার চিন্তাভাবনা পরিবর্তন করেছে। অণ্ডকোষ একটি নিষ্ক্রিয় কারখানা নয়; এটি একটি জীবন্ত এবং বিকশিত ইকোসিস্টেম, যা একজনের জীবন জুড়ে শুক্রাণু তৈরি করতে থাকে এবং যা আমরা এখন জানি, ধীরে ধীরে “স্বাভাবিক” সন্তান হওয়ার সম্ভাবনা কমিয়ে দেয় বছরের পর বছর। তবে একজন বাবা হিসেবে এই গবেষণাটি আমাকে ভিন্ন মাত্রায় প্রভাবিত করেছে। কারণ চার মাস আগে, যখন আমার মেয়ে ফ্রান্সেসকা এক বছর বয়সী ছিল, তখন সে এমন একটি জেনেটিক রোগে আক্রান্ত হয়েছিল যে পৃথিবীতে মাত্র 200 জন মানুষ এতে আক্রান্ত হয়। এর জেনেটিক কোড তৈরি করা ছয় বিলিয়নের মধ্যে একটি অক্ষর ভুল। শুধু একটি, কিন্তু সেই একক চিঠিটি তার জন্য আমি যে জীবন কল্পনা করেছিলাম তার সবকিছুই বদলে দিয়েছে। তার অবস্থাকে ডেস্যান্টো-শিনাউই সিনড্রোম, সংক্ষেপে DESSH বলা হয়। এটি একটি নিউরোডেভেলপমেন্টাল ডিসঅর্ডার যা দশ বছরেরও কম সময় আগে মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রের অধ্যাপক মারওয়ান শিনাভি আবিষ্কার করেছিলেন। এটি WAC নামক একটি জিনের একটি অনুলিপিতে ত্রুটির কারণে ঘটে: এই জিনটি এমন একটি প্রোটিন তৈরির জন্য নির্দেশনা প্রদান করে যা কোষগুলিকে বৃদ্ধি, পুনর্ব্যবহার করতে এবং এর ফলে মস্তিষ্কে কোন জিন চালু এবং বন্ধ করা হয় তা নিয়ন্ত্রণ করে। যখন একটি কপি ক্ষতিগ্রস্ত হয়, তখন শরীর স্বাভাবিক পরিমাণ প্রোটিনের প্রায় অর্ধেক উত্পাদন করে: ফলাফল মস্তিষ্কের বিকাশ, দুর্বল পেশী স্বন, শেখার অসুবিধা, অটিস্টিক আচরণ এবং কখনও কখনও মৃগী রোগ হয়। প্রতিটি শিশুর জেনেটিক মিউটেশন কিছুটা আলাদা। এর সাথে পরিবেশ এবং অন্যান্য জিনের প্রভাব যুক্ত করুন এবং এটি ব্যাখ্যা করে কেন একই রোগ নির্ণয়ের শিশুরা বিভিন্ন উপায়ে বিকাশ করতে পারে। DESSH-এর সাথে কেউ কেউ হাঁটা এবং কথা বলার ক্ষেত্রে বড় চ্যালেঞ্জের মুখোমুখি হয়ে বড় হয়, অন্যরা তাদের শেখার অসুবিধা এবং আচরণগত চ্যালেঞ্জগুলির জন্য সঠিক সমর্থন এবং যত্ন সহ, স্কুলে যেতে এবং তুলনামূলকভাবে স্বাভাবিক জীবনযাপন করতে সক্ষম হয়। যাইহোক, কারণ এটি খুবই বিরল, কোন চিকিৎসা নেই – আপাতত, এটি সবই থেরাপি এবং সহায়তার বিষয়ে। 17 মাস বয়সে, ফ্র্যাঙ্কি (তিনি আমাদের কাছে “ফ্র্যাঙ্কি”, যদিও তার বড় ভাইবোনেরা তাকে লু ডাকার জন্য জোর দেন যে কারণে আমরা কেউ বুঝতে পারি না) উন্নয়নের সকল ক্ষেত্রে তার সমবয়সীদের পিছনে রয়েছে। সেও তার বয়সের জন্য খুব ছোট, দশ মাসের মতো। আপাতত, এর মানে তার অক্ষমতা সবসময় অন্যদের কাছে স্পষ্ট নয়। যাইহোক, আমরা জানি যে সে যত বড় হবে, তার সমবয়সীদের সাথে ব্যবধান ক্রমশ স্পষ্ট হয়ে উঠবে। কিন্তু সে আমাদের ঘর আলোয় ভরে দেয়। তিনি সকলকে চুম্বন করেন, সঙ্গীতের সাথে সময়মতো তার হাত তালি দেন, যেকোনো বীটে তার মাথা নত করেন এবং তার ভাইদের সবকিছু দেখে হাসেন। সে নির্মল আনন্দ। 17 মাস বয়সে, ফ্র্যাঙ্কি (যদিও তার বড় ভাইবোনরা অজানা কারণে তাকে লু ডাকার জন্য জোর দেয়) উন্নয়নের সকল ক্ষেত্রে তার সমবয়সীদের পিছনে রয়েছে। একজন জরুরী কক্ষের ডাক্তার হিসাবে, আমি নিজেকে নিশ্চিত করেছিলাম যে তার বিকাশের বিলম্বগুলি কেবলমাত্র তার শৈশবে মেনিনজাইটিসের পরবর্তী প্রভাব ছিল এবং সে সেরে উঠবে। আমার মাথায়, আমি জানতাম কিছু ভুল ছিল; আমার হৃদয়ে আমি মরিয়াভাবে বিশ্বাস করতে চেয়েছিলাম যে সে ঠিক আছে। তারপরে আমাদের শিশুরোগ বিশেষজ্ঞের কাছ থেকে কল এসেছিল, তারপরে একটি দুই পৃষ্ঠার তথ্য শীট যা সবকিছু বদলে দিয়েছে। আমি এটার দিকে তাকিয়েছিলাম মনে আছে, জেনেছিলাম যে একবার আমি এটি পড়ি, আমার জীবন আগে এবং পরে ভাগ হয়ে যাবে। তার মা অনুভূতিগুলিকে আমি আগের চেয়ে আরও ভালভাবে বর্ণনা করেছেন: অবশেষে উত্তর পেয়ে স্বস্তি, ভবিষ্যতের জন্য দুঃখ যা আমরা ভেবেছিলাম সে হবে, আমরা যে জীবনকে পুরোপুরি ভালবাসি তার জন্য দুঃখ বোধ করায় অপরাধবোধ, এবং পরবর্তী কী হবে তার জন্য ভয়৷ লোকেরা বলে যে যখন আপনার সন্তানকে একটি বিরল জেনেটিক নিউরোডেভেলপমেন্টাল ডায়াগনোসিস দেওয়া হয়, তখন আপনি দুঃখ পান। আর তুমি এটা করো। আপনার ছেলের জন্য নয়, কারণ সে সুখী এবং বুঝতে পারে না, কিন্তু আপনি যে জীবন কল্পনা করেছিলেন তার জন্য। আপনি যে লক্ষ্যগুলি ভেবেছিলেন তা নিশ্চিত – বিশ্ববিদ্যালয়ের প্রথম দিন, করিডোরে হাঁটা, নাতি-নাতনিরা – এক মুহূর্তের মধ্যে দ্রবীভূত হয়ে যায়। তারপরে ভয় আছে যা আপনাকে রাতে জাগিয়ে রাখে। তার আয়ু কম হতে পারে। আমি হয়তো তার থেকে বেঁচে থাকতে পারি, অথবা সে হয়তো আমার থেকে বাঁচতে পারে, এবং আমাকে নিজেকে প্রশ্ন করতে হবে: আমি যখন পারব না তখন কে তার যত্ন নেবে? কিন্তু বিজ্ঞান আমার কল্পনার চেয়ে দ্রুত গতিতে এগিয়ে চলেছে, এবং এটি আমাদের আশা দেয়। এবং ফ্র্যাঙ্কি ইতিমধ্যে আমার জীবনকে এমনভাবে উন্নত করেছে যা আমি কল্পনাও করতে পারিনি। যেহেতু তিনি তার যত্ন নিতেন এবং তার সাথে খেলতেন, তিনি আমাকে ধৈর্য শিখিয়েছেন যা আমি জানতাম না। তিনি আমাকে দেখিয়েছেন যে কীভাবে অনিশ্চয়তা আমাকে পিষ্ট করতে না দিয়ে মোকাবেলা করতে হয়। এবং তিনি তার ভাইদের দয়া, সহানুভূতি এবং দৃষ্টিভঙ্গি শিখিয়েছেন। এবং এটা আমাকে বুঝতে পেরেছে যে আনন্দ লক্ষ্য থেকে আসে না; এটি কয়েক মুহূর্ত থেকে আসে: প্রথমবার যখন সে কিউতে হাততালি দিয়েছিল, বা যখন সে আমার কাছ থেকে দূরে সরে যাওয়ার পরিবর্তে আমাকে আলিঙ্গন করতে নিচু হয়েছিল। তাই হ্যাঁ, দুঃখ আছে। তবে আশাও আছে। তবুও নতুন গবেষণা আমাকে সময় এবং সুযোগের উপর প্রতিফলিত করেছে। এটি আমাকে একটি অদ্ভুত অপরাধবোধের সাথেও ছেড়ে দিয়েছে যে আমার বয়স এটি ঘটাতে ভূমিকা পালন করেছিল। আমার তিনটি বড় সন্তান (যারা প্রাক-কিশোর এবং বড়) পূর্ববর্তী সম্পর্ক থেকে এসেছে এবং ফ্র্যাঙ্কির জন্মের সময় আমার বয়স ছিল 47 মাস। আমার কি আমার শুক্রাণু হিমায়িত করা উচিত ছিল যখন আমার স্ত্রী এবং আমি জানতাম যে আমরা বাচ্চা চাই? আমি মনে করি এখানে বার্তাটি, যদি একটি থাকে, তা হল উর্বরতা সমস্যা এবং আমরা এখন জানি, বয়সের সাথে সাথে নারী এবং পুরুষ উভয়ের জন্য জেনেটিক ঝুঁকি বৃদ্ধি পায় এবং তাই এটি একটি পরিবার সম্পর্কে চিন্তা করা প্রতিটি দম্পতির জন্য কথোপকথনের অংশ হওয়া উচিত। আমি কখনই জানতে পারব না যে আমার বয়সের কারণে আমার মেয়ের জেনেটিক মিউটেশন হয়েছে কিনা। কিন্তু এটি এখন অপ্রাসঙ্গিক, শেষ পর্যন্ত যা গুরুত্বপূর্ণ তা হল তার প্রতি আমার অপ্রতিরোধ্য ভালবাসা। তার নাম ফ্রাঙ্কি। এবং এটি আমাদের জীবনকে আলো দিয়ে পূর্ণ করে।
প্রকাশিত: 2025-10-28 06:56:00
উৎস: www.dailymail.co.uk
